Programma multidisciplinare dei Sarcomi e Tumori Rari
Programma multidisciplinare dei Sarcomi e Tumori Rari
Il Programma Sarcomi e Tumori Rari è dedicato alla diagnosi, trattamento e follow-up di un gruppo di tumori rari ed eterogenei. Per questo motivo, l’approccio multidisciplinare è elemento chiave del Programma, uniformando e semplificando il percorso diagnostico-terapeutico. ponendo al centro del percorso il paziente e la sua specifica patologia In questo contesto, la ricerca clinica e traslazionale diventano strumenti cruciali per ampliare l’orizzonte diagnostico e terapeutico allontanando sempre di più questi tumori dalla famiglia delle “malattie orfane”. La malattia rara esige la capacità di lavorare in rete a livello locale, nazionale ed internazionale. Per questa ragione il nostro Centro è un punto di riferimento a livello regionale ed italiano ed è parte di reti collaborative quali l’ISG (Italian Sarcoma Group), Rete Tumori Rari nazionale (RTR), l’EORTC (European Organisation for Research and Treatment of Cancer), ERN-EURACAN (European Reference Network - European network for Rare adult solid Cancer). E’ all’interno di questo network che l’Istituto di Candiolo partecipa e coordina studi di ricerca clinica e preclinica rivolti al costante miglioramento delle strategie di cura.
La multidisciplinarieta'
Grazie a un team di esperti che afferiscono alle varie specialità coinvolte - Oncologia Medica, Chirurgia Oncologica, Chirurgia Toracica, Ortopedia, Otorinolaringoiatria, Dermochirurgia, Ginecologia Oncologica, Urologia, Radioterapia, Anatomia Patologica, Radiodiagnostica, Radiologia Interventistica e Medicina Nucleare, Gastroenterologia, Terapia del Dolore, Infermiere Specializzato, – il paziente viene inserito in un sistema integrato ed altamente personalizzato. Tale integrazione è presente a tutti i livelli e ad ogni paziente viene offerta la possibilità di usufruire di ulteriori servizi di supporto (servizio di psico-oncologia; dietologia, fisioterapia, assistente sociale; collegamento con il territorio per la continuità di cure ed assistenza).
Già al momento della prima visita presso il Centro Accoglienza e Servizi (CAS), il caso del paziente viene riferito al servizio infermieristico dedicato e al Gruppo Interdisciplinare di Cure (GIC) per la discussione collegiale. In base al tipo di terapia indicata, al momento specifico nella storia di malattia del paziente ed al grado di intensità di cure richiesto, il paziente verrà seguito presso la Degenza Medica Ordinaria di Oncologia Medica, il Day Hospital Oncologico, gli Ambulatori di Oncologia per prime visite, ristadiazioni e follow up.
Le patologie
Le patologie comprese dal Programma Sarcomi e Tumori Rari sono:
- Sarcomi dei tessuti molli liposarcoma, leiomiosarcoma, sarcoma pleomorfo indifferenziato, sarcoma sinoviale, angiosarcoma, tumore fibroso solitario, tumori maligni delle guaine nervose periferiche, rabdomiosarcoma, sarcoma alveolare della parti molli, fibrosarcoma, tumore desmoplastico a cellule rotonde, emangioendotelioma, PEComa e altri istotipi.
- Tumori gastrointestinali stromali (GIST).
- Osteosarcoma.
- Sarcoma di Ewing.
- Condrosarcoma e altri sarcomi ossei.
- (TGC, etc).
- Sarcoma di Kaposi.
- Tumore desmoide/fibromatosi aggressiva.
- Cordomi.
- Tumore a cellule giganti delle guaine tendinee (altrimenti detta anche Tenosinovite villonodulare pigmentata).
- Carcinoma a cellule di Merkel.
La diagnosi
Il percorso diagnostico dei sarcomi dei tessuti molli, dell’osso, e dei tumori rari inizia di solito per accertare la causa di sintomi-reperti sospetti rilevati dal Medico di Medicina Generale o altri specialisti, dopo che è stata riscontrata un reperto radiologico suggestivo, o dopo evidenza di diagnosi istologica di neoplasia rara afferente a questa categoria di patologie.
I pazienti che accedono al CAS vengono inviati in base alla condizione e agli accertamenti già disponibili. Vengono indicati gli accertamenti necessari per il completamento dell’iter diagnostico e della stadiazione.
Gli esami diagnostici
Gli esami diagnostici e di stadiazione comuni nei sarcomi dei tessuto molli/osso e tumori rari prevedono:
RMN della sede coinvolta
TC torace-addome con e senza mdc e del distretto muscolo-scheletrico o corporeo interessato.
PET total-body (se indicata)
Scintigrafia ossea (se indicata)
Per la diagnosi di sarcomi stromali gastrointestinali (GIST) può rendersi necessaria una procedura endoscopica (gastroscopia, colonscopia) o ecoendoscopica con prelievo bioptico.
Biopsia US/TC guidata
Biopsia chirurgica se fallimento della Biopsia US/TC-guidata
La caratterizzazione del tumore
La diagnosi del tumore si ottiene con l’esame istologico eseguito dall’anatomo-patologo sui prelievi bioptici effettuati
La diagnosi anatomo-patologica è una sfida cruciale per la terapia. Per la natura stessa di malattia rara, la diagnosi anatomo-patologica dei sarcomi richiede esperienza e strumentazione appropriate. Grazie ad approcci integrati di immunoistochimica, citofluorimetria, citogenetica e biologia molecolare l’Anatomia Patologica di questo Istituto consente di perseguire una medicina di precisione anche in patologie così complesse.
Le terapie
Dopo la conferma della diagnosi, gli specialisti del team multidisciplinare valutano una serie di fattori per pianificare un percorso di cura personalizzato per il paziente. Oltre al il tipo di tumore, le sue dimensioni e la sua eventuale diffusione ad altre parti del corpo, vengono considerati anche l’età del paziente, il suo stato generale di salute e la sua storia medica. Il piano terapeutico viene quindi discusso insieme al paziente, proponendogli scelte alternative in caso di efficacia equivalente.
A seconda dello stadio del tumore sono indicate diverse strategie di cura. Dopo la discussione all’interno del Gruppo Multidisciplinare, il paziente viene indirizzato al percorso terapeutico specifico (chirurgia, chemioterapia/ terapia a bersaglio molecolare/ immunoterapia, radioterapia, terapie integrate). Ove possibile, al paziente viene proposta la partecipazione a studi clinici allo scopo di migliorare e verificare costantemente il più alto standard di cure disponibile per quella specifica malattia. Perciò il Programma Sarcomi e Tumori Rari offre la partecipazione a molti protocolli di studio che esplorano l’attività di farmaci chemioterapici, terapie a bersaglio molecolare, e protocolli di immunoterapia.
Chirurgia
La chirurgia costituisce oggi il trattamento più importante nei sarcomi, seppure in combinazione con altri trattamenti. Per effettuare chirurgie di alto livello occorre una preparazione specifica e complessa, considerando le molteplici discipline che spesso sono coinvolte sulla base della variabilità di sede e localizzazione del sarcoma-tumore raro e delle caratteristiche istopatologiche. Una quota dei pazienti va purtroppo incontro in prima battuta a un trattamento chirurgico inadeguato che condiziona il percorso della malattia e la vita del paziente. È pertanto importante che i pazienti siano trattati nei centri a elevate competenze specialistiche o in centri ad essi collegati e in possesso di specifici requisiti. La chirurgia deve essere sempre eseguita in modo adeguato e radicale, in modo da non lasciare cellule del tumore nel paziente, in quanto la radioterapia non può sostituire una chirurgia inadeguata. La chirurgia delle metastasi, in particolare quella polmonari, qualora la malattia sia completamente bonificabile con la chirurgia, può essere presa in considerazione.
Il recupero dopo l’intervento – il protocollo ERAS
All’Istituto di Candiolo l’intervento chirurgico è integrato da un protocollo di gestione clinico-assistenziale post-operatoria chiamato ERAS (Enhanced Recovery After Surgery, Miglior recupero dopo un intervento chirurgico), che favorisce un rapido recupero dell’autonomia del paziente dopo l’intervento, diminuisce i tempi di ricovero e riduce l’incidenza di complicanze.
Il protocollo coinvolge un team di diversi specialisti (chirurgo, anestesista, dietista, infermiere, psicologo, fisioterapista, operatore socio-sanitario) che gestiscono in modo coordinato il percorso del paziente, e si basa sul controllo del dolore, sull’utilizzo di tecniche chirurgiche mininvasive, sul counselling preoperatorio e su una precoce riabilitazione post operatoria.
Offre al paziente un supporto nutrizionale che evita il digiuno pre-operatorio, un’anestesia mirata che gli consente di alimentarsi rapidamente per via naturale, un ridotto utilizzo di sondini, drenaggi e flebo e una mobilizzazione precoce.
Chemioterapia
Con il termine chemioterapia si intendono i farmaci che eliminano le cellule tumorali sfruttandone la maggiore velocità di riproduzione rispetto a quelle sane. Poiché interferisce con i meccanismi di replicazione delle cellule, la chemioterapia danneggia anche le cellule sane dell’organismo causando importanti effetti collaterali che fortunatamente scompaiono una volta terminata la cura.
Prima dell’inizio della terapia il vostro oncologo vi fornirà le indicazioni sui farmaci da utilizzare e sui comportamenti da assumere per alleviare gli effetti collaterali.
Nei sarcomi dei tessuto molli-osso e nei tumori rari la chemioterapia può essere effettuata in diversi momenti del percorso di cura:
- dopo l’intervento chirurgico (chemioterapia adiuvante) per ridurre il rischio di ricaduta della malattia (recidiva)
- prima dell’intervento (chemioterapia neoadiuvante) per ridurre la massa tumorale e agevolarne l’asportazione chirurgica; nei sarcomi degli arti-tronco e del retroperitoneao la chemioterapia neoadiuvante può essere talora associata alla radioterapia, dopo discussione multidisciplinare-.
- quando il tumore si è diffuso in altri organi, quindi è metastatico, per alleviare i sintomi della malattia, migliorare la qualità di vita e prolungare la sopravvivenza.
Esistono vari farmaci chemioterapici e spesso vengono usati in associazione tra loro.
Le modalità di somministrazione della chemioterapia variano a seconda del tipo di tumore e dei farmaci: può essere assunta per bocca, sotto forma di compresse, ma più spesso viene somministrata per via endovenosa. Nei sarcomi stromali gastrointestinali i farmaci sono orali.
La somministrazione endovenosa può essere eseguita in regime di degenza ordinaria o di day hospital e la sua durata può variare da minuti a ore a seconda dei farmaci utilizzati.
La chemioterapia si esegue “a cicli”: ogni ciclo si protrae per alcuni giorni ed è seguito da qualche settimana di riposo. Il numero di cicli dipende dal tipo di tumore e, ovviamente, dalla risposta ai farmaci, che può variare molto da paziente a paziente e dalle caratteristiche dei chemioterapici.
La chemioterapia viene proposta nel caso di sarcomi degli arti o del tronco localizzati con alta malignità del grading e/o con un diametro maggiore di 5 cm. La finalità della chemioterapia è quella di ridurre il rischio di ricadute di malattia a distanza (metastasi) a lungo termine. Vari studi prospettici hanno evidenziato un vantaggio del trattamento chemioterapico nel ritardare eventuale comparsa di metastasi nei casi di STM ad alto rischio (diametro maggiore di 5cm, alto grado), ma non un vantaggio sulla sopravvivenza. Pertanto la scelta della chemioterapia va discussa caso per caso colpaziente, considerando i fattori prognostici malattia e la chemiosensibilità dell’istotipo.
Le terapie biologiche (terapie target o a bersaglio molecolare)
Le terapie biologiche, dette anche terapie a bersaglio molecolare o target therapy, sono terapie mirate, cioè la loro azione è specifica soltanto per il bersaglio molecolare (recettore, fattore di crescita, enzima) contro cui sono dirette. Questi bersagli, presenti principalmente nelle cellule tumorali, sono responsabili della crescita e della diffusione incontrollata delle cellule, della loro resistenza alle terapie tradizionali e della produzione di nuovi vasi sanguigni.
Un altro obiettivo delle terapie biologiche è quello di impedire la formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi), grazie alla quale il tumore cresce e si diffonde. A questa categoria appartengono i farmaci PAZOPANIB , SUTINITINIB, REGORAFENIB, che agiscono contro il fattore di crescita vascolare VEGF. Nei sarcomi stromali gastrointestinali sono uno standard di trattamento gli inibitori tirosinchinasici quali Imatinib, Sutinitib e Regorafenib
L’immunoterapia
L’immunoterapia comprende farmaci che non sono diretti contro le cellule tumorali ma che agiscono attivando la risposta del sistema immunitario bloccato dal tumore. L’Immunoterapia con avelumab è uno standard di cura nei tumori a cellule di Merkel, mentre attualmente non è codificata nei sarcomi dei tessuti molli e dell’osso.
La radioterapia
La radioterapia consiste nell’uso di radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali. Non necessita di ricovero e si somministra presso la Divisione di Radioterapia in sedute giornaliere consecutive, dal lunedì al venerdì, in cicli che possono durare da una ad alcune settimane.
La radioterapia è indicata per la cura di alcuni sarcomi-tumori rari, talora associata alla chemioterapia (dopo discussione del caso specifico in GIC), e può essere impiegata prima della chirurgia, per ridurre l’estensione della massa tumorale, oppure dopo l’intervento, per ridurre il rischio di recidiva. Un tumore considerato radiosensibile è il sarcoma di Ewing e in tale patologia è uno dei trattamenti da valutare anche nella malatta localizzata.
Nei sarcomi dei tessuto molli in stadio avanzato la radioterapia viene utilizzata per alleviare i sintomi e rallentare la progressione del tumore.
https://www.irccs.com/it/radioterapia
Le Cure e i Servizi di Supporto
Gestione degli effetti collaterali
Le cure per i sarcomi-tumori rari comportano spesso effetti collaterali che impattano più o meno pesantemente sulla qualità di vita. Si possono però attenuare e in alcuni casi prevenire con trattamenti specifici e/o con un adeguato stile di vita.
All’Istituto di Candiolo i medici e gli infermieri del team multidisciplinare sono a disposizione del paziente per fornirgli tutto il supporto necessario a gestire i diversi effetti collaterali che dovrà affrontare nel percorso di cura.
Linea diretta con gli specialisti
Il paziente oncologico è spesso un paziente fragile, che nel suo percorso di malattia necessita di aiuto e supporto: quando avverte un disturbo, che sia esso legato alla malattia o a un effetto collaterale della terapia, deve poter ricevere il parere di uno specialista in tempi rapidi, attraverso una “corsia preferenziale”.
Per questo motivo, all’Istituto di Candiolo è attivo tutti i giorni, dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 17.00, un servizio di assistenza: basta telefonare alla segreteria del Day Hospital oncologico ( 011.993.3775 ) segnalando la necessità di un consulto urgente e il paziente viene rapidamente contattato dal proprio medico specialista.
Cure continue e cure palliative
Il paziente oncologico è un paziente complesso che necessita di un supporto multidisciplinare per la gestione, non solo della sua patologia, ma anche di tutte le situazioni ad essa associate che riguardano sia sintomi fisici, come il dolore o il calo di peso, sia la sfera psicologica.
All’Istituto di Candiolo, per i pazienti che ne necessitano o che lo richiedono, sono a disposizione specialisti di diverse discipline per offrire:
- supporto nutrizionale https://www.irccs.com/it/dietetica-e-nutrizione-clinica
- supporto psicologico https://www.irccs.com/it/psicologia
- fisioterapia
- medicazione di dispositivi per accessi venosi
- terapia del dolore https://www.irccs.com/it/cure-palliative
- gestione di altre patologie compresenti.
Consulenza genetica
Nella maggior parte dei casi, i sarcomi insorgono in assenza di familiarità e fattori di rischio noti. Esiste tuttavia un’associazione tra alcune sindromi genetiche e i sarcomi, come: la neurofibromatosi (in cui persiste il rischio di sviluppare i tumori maligni delle guaine nervose periferiche), la sindrome di Gardner (con alta l’incidenza di desmoidi), la sindrome di Li-Fraumeni, la sclerosi tuberosa, il retinoblastoma ereditario, la sindrome di Werner.
L’Istituto di Candiolo dispone di un ambulatorio per il counselling genetico dove un medico genetista, esperto di tumori eredo-familiari, offre ai pazienti che ne necessitano una consulenza per la valutazione del rischio oncologico e la possibilità di eseguire i test genetici.
Le persone ad alto rischio genetico di sviluppare un sarcoma possono essere valutare per l’inserimento in un programma di sorveglianza diagnostica specifica.
Assistenza sociale
Il Servizio Sociale dell’Istituto di Candiolo effettua colloqui di informazione e orientamento alle pazienti e ai loro familiari su come accedere ai servizi del territorio e su come ottenere le prestazioni assistenziali e previdenziali previste dalla legge (invalidità, agevolazioni per ausili e protesi, congedi lavorativi ecc.).
Il servizio è attivo il mercoledì e il venerdì dalle 9.00 alle13.00 - Telefono: 011.993.3059
Il Follow up
Con la conclusione del percorso di cura inizia il periodo di follow up durante il quale, mediante una serie di esami e di visite, vengono monitorati gli effetti collaterali delle terapie effettuate e la loro efficacia e si valuta il recupero funzionale del paziente. I controlli di follow up sono importanti soprattutto per intercettare precocemente eventuali recidive, in modo da intervenire con una terapia idonea. Per il paziente sono anche una preziosa occasione di dialogo con il proprio medico specialista.
È lo stesso medico specialista a programmare le visite di controllo, nelle quali vengono valutate le condizioni di salute del paziente e visionati i referti degli esami richiesti.
I controlli vengono effettuati a intervalli programmati per la durata di 5-10 anni. All’inizio hanno una cadenza più ravvicinata (tre-sei mesi), poi progressivamente si diradano nel tempo (una volta all’anno). La frequenza e il tipo di esami previsti dipendono dal tipo di malattia, dallo stadio del tumore e dai trattamenti effettuati.
Di solito i controlli di follow up per i sarcomi
- visita medica ed esami del sangue ogni 3-4 mesi per i primi 2 anni, ogni 6 mesi tra 3° e il 5° anno, poi annuali.
- tac torace e rm/ecografia/rx del distretto operato nei sarcomi dei tessuti molli localizzati e operati ogni 3-4 mesi per i primi 2 anni, ogni 6 mesi tra 3° e il 5° anno, poi annuali.
- tac torace e rm/ecografia/rx del distretto operato nei sarcomi dei tessuti molli localizzati e operati ogni 3-4 mesi per i primi 2 anni, ogni 6 mesi tra 3° e il 5° anno, poi annuali.
- TAC del torace e dell’addome ogni 3-4 mesi nel caso di malattia avanzata.
- Eventuale controllo endoscopico in caso di sarcomi stromali gastrointestinali operati.
La Ricerca: un approccio traslazionale alla diagnosi e alla terapia
All’approccio multidisciplinare del Programma, si unisce l’approccio traslazionale, ovvero quella stretta collaborazione tra clinica e ricerca preclinica che permette di porre le basi per la scoperta di nuovi farmaci e nuove strategie terapeutiche. Già all’inizio del percorso del paziente, viene proposta la possibilità di partecipare agli studi di ricerca traslazionale, spiegando al paziente gli obiettivi di tali ricerche ed acquisendo il consenso informato.
Lo Staff
Radiologia
Delia Campanella
Antonio Manca
Anatomia patologica
Anna Sapino
Caterina Marchiò
Chirurgia
Dimitris Siatis
Claudio Mossetti
Maria Cristina Bruna
Bondi-staff ORL
Staff Urologia
Staff Ginecologia
Gastroenterologia
Teresa Staiano
Cristiana Laudi
Oncologia
Sandra Aliberti
Radioterapia
Marco Gatti
Antonella Salatino
Infermiera
Mara Calavita
Contatti
Per prenotare una visita ambulatoriale in SSN:
telefonicamente 011 9933 777
online https://www.irccs.com/it/prenotazionissn
Per prenotare una visita ambulatoriale in libera professione:
telefonicamente 011 9933 772
online https://www.irccs.com/it/prenotazionisolvenza
Anche i pazienti fuori regione possono usufruire delle prestazioni dell’Istituto di Candiolo nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale: Il Servizio Sanitario italiano infatti è strutturato in modo da assicurare a tutti i cittadini le prestazioni in forma gratuita (ad esclusione del ticket quando previsto), erogate sul territorio nazionale dalle strutture pubbliche o private accreditate.
In alcune Regioni è però necessario ottenere un’autorizzazione preventiva, in altre è possibile ricevere un contributo per le spese di trasferta: occorre quindi informarsi in anticipo presso la propria ASL.
Per ulteriori informazioni sulle modalità di prenotazione e accesso all’Istituto di Candiolo: https://www.irccs.com/it/informazioni-utili